Cos’è l’Acalasia

Definizione
L’Acalasia è l’alterazione della peristalsi dell’esofago maggiormente frequente. E’ una malattia rara, con un tasso di incidenza di 0.6-2.5 nuovi casi / 100.000 abitanti /anno, ma la sua prevalenza (cioè la somma del numero di malati già diagnosticati con acalasia e dei nuovi malati) è 10 volte più alta, circa 10 casi ogni 100.000 abitanti. La acalasia è classificata tra le malattie rare ed i pazienti che ne sono affetti hanno diritto ad un’esenzione per eseguire gli esami di follow-up per la malattia Codice Esenzione (RI0010).
L’etiologia è ancora sconosciuta; vi sono diverse teorie sulle quali si stanno concentrando numerosi studi clinici e ricerche. La alterazione primitiva è di tipo neuromuscolare, anche se il punto preciso della lesione non è, a tutt’oggi, conosciuto. Le ipotesi più probabili sembrano coinvolgere alcuni fattori genetici ed autoimmunitari. Il disordine fisiopatologico di base è rappresentato dal mancato rilasciamento post-deglutitorio dello sfintere esofageo inferiore (SEI), e dalla completa perdita della peristasi del corpo esofageo.

Sintomatologia
L’acalasia si può manifestare a qualunque età e i due sessi ne sono egualmente colpiti, la sua incidenza aumenta però con l’età: negli anziani con oltre 70 anni la incidenza è 4-5 volte maggiore che nei giovani adulti. Il sintomo principale è dato dalla disfagia (difficoltà a deglutire il cibo), presente nel 95-99% dei pazienti, seguito dal rigurgito (ritorno in bocca di cibo indigerito), dolore toracico e pirosi (bruciore) toracico.

Disfagia
Analizzando attentamente le storie dei pazienti si evidenzia che alterazioni della deglutizioni, seppur lievi, possono essere presenti anche da parecchi anni e diventare progressivamente più evidenti. Nelle fasi iniziali la disfagia si presenta prima delle alterazioni radiologiche ed endoscopiche caratteristiche. Altre volte la insorgenza della disfagia è rapida e, raramente, può essere “paradossa”, più pronunciata cioè per i liquidi che per i solidi. In genere, specie all’inizio, è ciclica, più accentuata durante periodi di stress.

Rigurgito
Si accompagna quasi sempre a disfagia ed è riportato da circa l’ 80% dei pazienti. Il rigurgito si , si manifesta in genere più tardi rispetto alla disfagia, quando l’esofago incomincia a dilatarsi.
In alcuni casi il materiale rigurgitato può essere aspirato nelle vie aeree, specie di notte quando il paziente è supino, e provocare tosse notturna o delle infezioni dei bronchi o dei polmoni (broncopolmoniti), che possono essere presenti nel 10% dei pazienti. Alla disfagia e al rigurgito alimentare si può accompagnare una perdita di peso.

Dolore retrosternale e pirosi
Sono sintomi meno frequenti: il dolore retrosternale o toracico si osserva nelle fasi iniziali della malattia, ed è forse espressione della contrazione muscolare del corpo esofageo. Alcune volte il paziente riferisce un bruciore toracico e questo può far sospettare una malattia da reflusso gastroesofageo Altre volte infine, unico segno della malattia può essere una alitosi persistente, dovuta al ristagno alimentare endoesofageo.

Diagnosi
Il sospetto di una acalasia esofagea deve essere sempre confermato da una manometria esofagea ad alta risoluzione, una radiografia delle prime vie digestive con mezzo di contrasto (solfato di bario) e da una esofago-gastro-scopia.

Manometria esofagea
E’ l’esame principale per la diagnosi di acalasia: un sottile sondino introdotto attraverso il naso registra le contrazioni dell’esofago durante la deglutizione: l’assenza di contrazioni peristaltiche (contrazioni che si susseguono dalla parte alta dell’esofago sino alla giunzione con lo stomaco) e la mancata apertura della parte terminale dell’esofago (sfintere esofageo inferiore) per permettere il passaggio del bolo nello stomaco sono tipiche dell’acalasia. Le contrazioni dell’esofago in un paziente con acalasia possono essere totalmente assenti, simultanee, o possono avere una elevata pressione: questo permette di classificare la acalasia in 3 sottotipi, e guidare il trattamento (figura 1).

Radiografia delle prime vie digestive
E’ un esame semplice, al paziente viene chiesto di bere una sostanza opaca ai raggi X , in genere solfato di bario e vengono scattate delle radiografie o registrato un filmato. Il passaggio del mezzo di contrasto attraverso il cardias ha un aspetto tipico, a becco di uccello o a coda di topo. L’esame radiografico permette di misurare la dilatazione dell’esofago (figura 2).

 

Esofago-gastro-scopia
Va sempre eseguita per escludere altre malattie dell’esofago; permette di valutare eventuali complicazioni dell’acalasia (esofagite da stasi, presenz di infezioni da funghi – micosi-)

Terapia.
Non esistono trattamenti che curano in modo definitivo la acalasia, ma vi sono molte terapie estremamente efficaci che ne controllano i sintomi, anche per lunghi periodi, e permettono alla maggior parte dei pazienti di condurre una vita pressocchè normale. Tutte le terapie per l’acalasia sono volte a ridurre la resistenza opposta dallo Sfintere Esofago Inferiore al passaggio del bolo nello stomaco. Questo può essere ottenuto o mediante una paralisi chimica dello sfintere, iniettando la tossina botulinica, o con una distruzione del muscolo mediante una dilatazione forzata (dilatazione pneumatica), o sezionando il muscolo stesso (miotomia), sia per via laparoscopica (miotomia laparoscopica), sia per via endoscopica. Per i dettagli su questi trattamenti cliccare sulle voci che rimanderanno ad una descrizione più dettagliata

 

Renato Salvador M.D.
Assistant Professor

Department of Surgical, Oncological and Gastrointestinal Sciences
University of Padova

O.U. Chirurgia Generale 1 – Esophageal Disease Center and Trauma Surgery